系统性红斑狼疮（SLE）是一种诊断难度高的自身免疫性疾病，早期精准筛查一直是临床痛点。而 IFI44L 基因启动子区的 CpG 甲基化状态，正是SLE的核心血液生物标志物 —— 但传统检测要么受相邻位点干扰、要么耗时费力，难以满足临床需求。
这次我们开发的 EPILIGHT 技术攻克了这些难题！70 分钟就能精准定量单个 CpG 位点甲基化水平，摆脱相邻甲基化位点干扰。临床验证 26 例 SLE 患者和 14 例健康样本，结果与金标准焦磷酸测序 100% 一致，灵敏度 96.2%、特异性 100%，避免了传统方法MS-HRM “平均化检测” 导致的误诊。
这是我们课题组首次涉足 DNA 甲基化定量检测领域，更有幸将成果发表在国产旗舰刊物，为CRISPR表观遗传诊断和 SLE 临床筛查添一份力！感谢团队协作与支持单位的助力，让我们持续深耕重大疾病临床检测的CRISPR分子诊断技术！
论文链接：https://www.sciengine.com/SCC/doi/10.1007/s11426-025-3290-x